یکی از مشکلات اصلی بیماری پورفیری این است که نمی توان نشانه و علائم مشخصی از آن پیدا کرد. زیرا این بیماری در هر شخص به نوع متفاوتی رخ می دهد و ممکن است نشانه های آن به طور کل تغییر کند. پورفیری را یک بیماری ارثی می توان دانست زیرا والدین می توانند یک ژن غیر نرمال به فرزند خود انتقال دهند و این بیماری شکل بگیرد. همچنین مسئله بد دیگر این است که هنوز درمانی برای این بیماری پیدا نشده است و تنها می توان علائم آن را کنترل کرد که بر روی بدن ظاهر نشود.
افرادی که در بدن آنها جهش های ژنتیکی وجود دارد بیشت