با به‌وجودآمدن جهش یا ناهنجاری در یکی از ژن‌های مسئول هموگلوبین، فرد به اختلال تالاسمی مبتلا می‌شود. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
اگر فقط یکی از والدین حامل اختلال تالاسمی باشد، فرد هم ممکن است به تالاسمی مینور مبتلا شود. در تالاسمی مینور، هیچ نوع علامت بیماری مشاهده نمی‌شود؛ فقط فرد حامل تالاسمی خواهد بود. البته در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور، علائم خفیف بیماری دیده می‌شود.
اگر هر دوی والدین حامل اختلال تالاسمی باشند، به احتمال بسیار، فرد به یکی از انواع شدید